2020, это уже не смешно! Ученые обнаружили новое смертельное генетическое заболевание
Читательницы могут вздохнуть с облегчением, поскольку похоже, что болезнь поражает только мужчин, у которых есть только одна Х-хромосома. Ученые утверждают, что дополнительная Х-хромосома у женщин защищает определенный ген от мутации.
Ученые из Национального института здоровья США (NIH) открыли новое смертельное генетическое заболевание, при этом исследователи утверждают, что только в Соединенных Штатах от него страдают сотни или даже больше людей. Новое заболевание называется вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный и соматический синдром или VEXAS. В соответствии с результаты исследования опубликованное 27 октября в Медицинском журнале Новой Англии, воспалительное заболевание вызывает «симптомы, включающие сгустки крови в венах, периодические лихорадки, аномалии в легких и вакуоли (необычные структуры, похожие на полости) в миелоидных клетках».
Когда воспаление поражает кровеносные сосуды, болезнь может поражать жизненно важные органы. На данный момент 10 из 25 человек, перенесших VEXAS, умерли от этой болезни.
«Эти пациенты действительно больны. Они не поддаются никакому лечению, от высоких доз стероидов до различных видов химиотерапии. Это невероятно расстраивает этих пациентов и пугает их семьи», – сказал доктор Дэн Кастнер, старший автор статьи, и сообщил NBC научный руководитель программы внутренних исследований Национального института исследования генома человека Национального института здоровья.
Согласно исследованию, VEXAS появляется только в зрелом возрасте и влияет только на мужчин.
Лечение генетического заболевания может включать трансплантацию костного мозга и редактирование генов.
Интересный подход к диагностике
Исследователи из Национального института здоровья применили в своем исследовании странный подход. Обычно врачи выявляют болезни и расстройства по симптомам. Ученые NIH работали в обратном направлении. Они изучили гены 2500 человек.
«У нас было много пациентов с недиагностированными воспалительными состояниями, которые приходили в Клинический центр NIH, и мы просто не могли их диагностировать. Именно тогда у нас возникла идея сделать это наоборот. Вместо того, чтобы начинать с симптомов, начните со списка генов. Затем изучите геномы недиагностированных людей и посмотрите, куда это нас приведет », – сказал Дэвид Б. Бек, доктор медицины, доктор философии, научный сотрудник NHGRI и ведущий автор статьи.
Ученые обнаружили трех мужчин среднего возраста, у которых были мутации в гене UBA1. Позже они обнаружили еще 22 человека с такой же мутацией. У всех пациентов были те же симптомы, о которых говорилось ранее, такие как сгустки крови, повторяющаяся лихорадка и т. Д.
С момента публикации исследования исследователи обнаружили еще 25 человек, страдающих от VEXAS, в результате чего известное общее число достигло 50, но ученые подозревают, что реальное число намного выше, особенно в Соединенных Штатах, где, по данным Национального центра биотехнологии Информация, 125 миллионов человек страдают той или иной формой хронического воспалительного заболевания.
«Я предполагаю, что в Соединенных Штатах есть по крайней мере сотни пациентов с этим заболеванием, а может быть, даже намного больше», – сказал доктор Кастнер.
Другая сторона истории
Несмотря на мрачные новости, ученые и врачи приветствовали открытие нового заболевания, которое, по их словам, ускорит прогресс в медицине.
«Это захватывающее открытие имеет непосредственное значение для ревматологов и имеет далеко идущие последствия, вызывающие общий клинический интерес», – написали в сопроводительной редакционной статье д-р Эфрат Леви-Лахад и Мэри-Клэр Кинг, исследователи, не участвовавшие в исследовании.
Во-первых, новое исследование может помочь людям, которые годами страдали от различных симптомов, которые врачи не смогли диагностировать. Ученые говорят, что для этих людей новости меняют правила игры.
Во-вторых, использование подхода «сначала геном» позволит ученым открывать другие заболевания, а также новые способы лечения существующих болезней.
«У нас не всегда есть диагноз, поэтому мы говорим:« Ну, давайте бросим раковину в пациента ». [discovery] открывает целый мир потенциальных терапевтических средств в будущем », – сказала NBC доктор Натали Азар, доцент кафедры медицины и ревматологии Нью-Йоркского университета в Лангоне.
Источник
В нашем Telegram‑канале вы найдёте новости о непознанном, НЛО, мистике, научных открытиях, неизвестных исторических фактах. Подписывайтесь, чтобы ничего не пропустить.
