Болезнь каменного человека: Редкое заболевание, при котором у человека вырастает второй скелет

Название заболевания: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), также известная как «болезнь каменного человека» или «болезнь Мюнхмейера».

Затронутые группы населения: ФОП — крайне редкое заболевание, которым, по оценкам, страдает примерно 1 из 1 миллиона человек. Оно не затрагивает какую-то одну демографическую группу в большей степени, чем другие; ФОП может развиться у любого человека, независимо от его пола, расы или этнической принадлежности.

Болезнь каменного человека: Редкое заболевание, при котором у человека вырастает второй скелет

Причины: FOP вызывается мутацией в гене ACVR1, который участвует в клеточном процессе, регулирующем формирование скелета в утробе матери, а затем организующем восстановление скелета на протяжении всей жизни. Мутация заставляет ген ACVR1 становиться более активным, что приводит к неправильному формированию костей.

В большинстве случаев эта мутация возникает случайно у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания. Однако в более редких случаях пациенты могут унаследовать мутацию от одного из родителей, страдающего этим заболеванием. Для возникновения FOP требуется только одна копия мутировавшего гена.

Симптомы: При ФОП мышечная и соединительная ткани организма постепенно замещаются костной тканью. Это, по сути, формирует второй скелет , который мешает человеку двигаться. Один из первых признаков заболевания FOP — укороченные и вывернутые большие пальцы ног с самого рождения. Около 50 % пациентов также имеют аналогичную деформацию больших пальцев.

Симптомы FOP обычно начинаются в детстве, причем одними из самых ранних пораженных областей обычно являются шея, спина, грудь, руки и ноги. Пациенты также могут испытывать «вспышки», которые представляют собой эпизоды отека тканей, боли и скованности, ухудшающие состояние. Эти вспышки могут возникать спонтанно, а могут быть спровоцированы какой-либо травмой, например, травмой, операцией или вирусной инфекцией, например, гриппом. Среди других симптомов ФОП — затрудненная речь или прием пищи (если поражен рот и он не может нормально открываться), а также потеря слуха и деформация позвоночника.

Прочитайте также  Доказательство прорыва расчищает путь для квантового искусственного интеллекта

 

Болезнь каменного человека: Редкое заболевание, при котором у человека вырастает второй скелет
Раннее обострение ФОП на спине младенца (слева) и избыточное образование костной ткани на спине молодого человека (справа). (Изображение предоставлено: Kitterman J, et al. J Neurol (2012) 259:2636-2643).

К 30 годам большинство пациентов с ФОП полностью утрачивают способность двигаться. Средняя продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет около 56 лет. Наиболее частой причиной смерти является кардиореспираторная недостаточность, вследствие которой пациенты теряют способность дышать.

Лечение: Обезболивающие и противовоспалительные препараты, такие как кортикостероиды, могут помочь справиться с симптомами. Пациентам также может быть рекомендовано соблюдать дополнительные меры предосторожности, чтобы свести к минимуму риск травм и инфекций, и они могут пройти курс трудовой терапии, чтобы помочь себе в выполнении повседневной деятельности.

Врачи не могут проводить хирургические операции по удалению избыточной костной ткани, так как это может непреднамеренно спровоцировать дальнейшее обострение заболевания.

В 2023 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило пероральный препарат паловаротин (торговое название: Sohonos) для лечения ФОП у женщин 8 лет и старше и мужчин 10 лет и старше. Одобрение последовало за клиническим исследованием, в котором приняли участие 107 пациентов с этим заболеванием. У пациентов, получавших препарат, наблюдалось снижение избыточного образования костной ткани — примерно на 54 % по сравнению с контрольной группой.

Тем не менее, паловаротин не является лекарством от ФОП. Его цель — замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов. Это важно, поскольку даже небольшое улучшение может существенно повлиять на возможности пациента выполнять повседневные задачи и поддерживать уровень независимости. Врачи и исследователи продолжают изучать другие потенциальные методы лечения, в том числе генетическую терапию и использование антител, которые могли бы блокировать активность гена ACVR1.

Прочитайте также  От принципа Бернулли до эффективности болтов

Научные исследования в области ФОП становятся все более оживленными, что дает надежду на новые открытия и разработку эффективных методов лечения. Хотя прогресс может быть медленным, он необходим для поиска новых путей управления заболеванием и повышения осведомленности о нем среди медицинских работников и широкой общественности. Это заболевание часто неправильно диагностируется на начальных стадиях, что делает особенно важным обучение врача и раннее выявление симптомов.

Жизни людей с ФОП часто подвержены постоянным вызовам, связанным как с физическими, так и с психологическими аспектами болезни. Пациенты и их семьи нуждаются в всесторонней поддержке, включая как медицинскую и физиотерапевтическую помощь, так и психологическую поддержку, чтобы справляться со стрессом и эмоциями, связанными с ограничениями в движении и возможными перспективами инвалидности.

Значение семейной и общественной поддержки является ключевым для улучшения жизни пациентов с ФОП. Создание специализированных сообществ и организаций может предоставить пациентам и семьям необходимую информацию и ресурсы, а также площадку для общения и обмена опытом. Такие группы уже существуют в различных странах и активно продвигают исследования и осведомленность о ФОП.


В нашем Telegram‑канале, и группе ВК вы найдёте новости о непознанном, НЛО, мистике, научных открытиях, неизвестных исторических фактах. Подписывайтесь, чтобы ничего не пропустить.
Поделитесь в вашей соцсети👇

 

Похожие статьи


ДРУГИЕ НОВОСТИ

 

 

Добавить комментарий