Топ-10 редких заболеваний, которые меняют вашу внешность

Каждый из нас рождается хоть немного по-другому, будь то цвет волос, цвет кожи, форма тела или любые другие различия. Но некоторые из нас, к лучшему или худшему, рождаются и выглядят значительно иначе. В тех случаях, многие из которых связаны с редкими заболеваниями, люди могут родиться с внешностью, которая, откровенно говоря, многие не поверили бы в реальность.

Хотя история плохо относилась к этим людям, в некоторых случаях даже считая их просто мифом, современная медицина и генетика помогли нам определить истинную природу этих состояний – и то, что им нечего бояться. Вот десять из тех состояний, редких заболеваний, которые кардинально меняют вашу внешность.

10 Аргирия

В отличие от большинства записей в этом списке, аргирия не является генетическим заболеванием. Это вызвано чрезмерным воздействием серебра и его соединений, что означает, что оно может появиться в любом возрасте. Его основной симптом: поразительно синяя кожа.

Хотя небольшое количество серебра не вредно для нас, повторное употребление или воздействие больших количеств вызывает накопление этого элемента в нашем организме. Если нанести серебро местно, например, через крем, накопление будет локализовано в пораженной области. Однако при проглатывании он будет накапливаться в разных частях тела, потенциально затрагивая всю поверхность вашей кожи. Затем ваше тело частично разлагает серебряные отложения, превращая их в темно-синие пигменты, которые просвечивают сквозь кожу. Те, у кого аргирия, варьируются от синего до серого в зависимости от уровня их воздействия, но в любом случае состояние необратимо, даже если воздействие прекратилось.

9 Ихтиоз

Название может просто выдать это; Ихтиоз буквально означает «состояние рыб», и это довольно точное описание того, что он влечет за собой. Хотя ихтиоз на самом деле является семейством из примерно двух десятков различных состояний, все они имеют одну общую черту: они превращают вашу кожу в толстые, сухие пластинки, похожие на чешую рыбы.

Наиболее распространенным типом ихтиоза является вульгарный ихтиоз, не опасная для жизни форма, которая обычно влияет на пациента в большей степени в социальном, чем в медицинском плане. Наиболее частые жалобы на физическое состояние, о которых говорят пациенты, связаны с предотвращением потоотделения чешуей в пораженной области, что увеличивает вероятность зуда и перегрева кожи. Другие формы ихтиоза, такие как ихтиоз арлекинского типа, могут быть более тяжелыми физически и с медицинской точки зрения и даже привести к смерти, если их не лечить.

8 Эластодермия

Эластодермия – это исключительно редкое заболевание кожи, которое, как отмечает Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, чаще всего приводит к «повышенной дряблости и уменьшению упругости кожи». По сути, это означает, что кожа пациента становится гиперрастяжимой и с большей вероятностью останется растянутой, чем нормальная кожа.

Самым странным аспектом эластодермии является ее почти полная непредсказуемость. Это почти всегда встречается у людей, в семейном анамнезе не имевших эластодермии, и может проявляться где угодно – или везде – на теле. Из-за его изменчивости и нашего плохого понимания его первопричин нет лекарства, даже стандартного лечения, от этого состояния. Даже если пораженные участки были удалены хирургическим путем, состояние часто возвращается после операции.

7 Пигментная ксеродермия

Вы почти наверняка слышали об альбинизме, состоянии, которое приводит к недостатку пигмента и, как следствие, повышенной чувствительности к солнечному свету. Однако вы, вероятно, не слышали о его гораздо более серьезном аналоге, Xeroderma Pigmentosum (XP). Пациенты с XP имеют такую ​​немедленную и интенсивную реакцию на солнечный свет, что большинство из них никогда не покидают свои дома или делают это только в специализированных костюмах для всего тела. Симптомы этого состояния привели к его более распространенному прозвищу «болезнь вампира».

На самом базовом уровне XP – это неспособность клеток пациента восстанавливать повреждения ДНК, которые неизменно вызывает солнечный свет. Солнце повреждает всю нашу ДНК, но в наших телах есть системы, позволяющие минимизировать ущерб и восстановить большую его часть. Тем не менее, у тех, у кого есть XP, отсутствуют некоторые или все эти системы, и из-за этого им нужно как можно больше избегать солнечного света и другого ультрафиолетового света. Если они этого не сделают, их кожа сильно обожжется, и риск возникновения нескольких типов рака возрастет в геометрической прогрессии.

6 Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) – необычное состояние, поскольку его проявления сильно различаются. Хотя иногда он опасен до смертельного исхода, он также может проявляться почти как особый талант пациента. EDS часто попадает где-то посередине как больше из любопытства или раздражения. Это связано с тем, что основным эффектом EDS является повышенная гибкость как кожи, так и тканей под ней.

Некоторым людям повезло, что EDS просто оставляет им слишком гибкие суставы. Те, у кого есть EDS, могут выбрать карьеру акробата, чтобы продать свое редкое заболевание. Однако излишне гибкие суставы могут увеличить риск вывихов. Для других, однако, EDS может вызвать чрезмерно хрупкую кожу и даже хрупкие кровеносные сосуды, что часто приводит к смерти.

5 Хромгидроз

Хромгидроз – одно из самых странных состояний, с которыми вы когда-либо сталкивались. Хорошая новость заключается в том, что хромгидроз протекает полностью доброкачественно. Плохая новость в том, что из-за этого у вас появляется цветной пот. Да, вы правильно прочитали – цвет! Ваш выбор цветов зависит от основных причин заболевания, но бывает черного, зеленого, синего, желтого и коричневого цветов. Их плохая стиральная машина, должно быть, работает сверхурочно.

Наиболее вредными аспектами хромгидроза являются социальная стигма и незащищенность, которые связаны с его физическими последствиями. Хотя это не вредит вашему телу, любое состояние, которое выделяет вас, может нанести вред вашему психическому здоровью. Из-за этого эксперты в области здравоохранения склонны уделять больше внимания психическому лечению этого состояния, чем физическому лечению, которое по-прежнему не совсем эффективно.

4 Гемолакрия

Говоря о нецветных жидкостях организма, мы должны упомянуть гемолакрию (или гемолакрию), состояние, при котором пациенты плачут кроваво-красными слезами. В этом случае термин «кроваво-красный» необычайно точен, поскольку красный цвет слез происходит из-за того, что они частично состоят из крови.

Ряд других состояний может привести к гемолакрии, некоторые из которых являются смертельными, а некоторые – доброкачественными. Тем не менее, все они приводят к тому, что пути крови каким-то образом сливаются со слезными путями, вызывая слезы крови. Гемолакрия также имеет партнерское заболевание, известное как гематидроз, при котором пациент потеет кровью, а не плачет. Считается, что оба состояния вдохновляли мифы и суеверия на протяжении всей истории, включая несколько библейских рассказов о неестественном кровотечении.

3 Гипертрофия мышц, связанная с миостатином

Если вы когда-нибудь видели заголовок, который гласил: «Самый мускулистый малыш в мире», «Самый сильный ребенок в мире» или какой-то их вариант, статья в основном относилась к пациенту с гипертрофией мышц, связанной с миостатином (MRMH). Состояние вызвано мутацией в гене MSTN, приводящей к уменьшению жировых отложений и аномально быстрому росту мышц. Вдобавок ко всему, пациенты с MRMH редко испытывают какие-либо негативные побочные эффекты от этого состояния, что делает его своего рода генетическим джекпотом.

Пациенты с MRMH не удерживают столько жира и вырастают вдвое больше мышечной массы, чем в противном случае. Это то, что приводит к появлению детей с титаническим телосложением, и эффекты не исчезают с возрастом. Хотя усиленный рост мышц не приводит к эквивалентному увеличению силы, справедливо будет сказать, что MRMH превосходит множество других редких состояний.

2 Гипертрихоз

Мы уже рассказали о «Болезне вампира», и поэтому вполне уместно, что мы затронем и «Синдром оборотня». Гипертрихоз – это редкое заболевание, которое приводит к аномально густому росту волос. Он может быть локализован в определенной области или поражать все тело. Те случаи, когда гипертрихоз действительно влияет на все тело или, по крайней мере, на лицо, приводят к его прозвищу Ликантроп.

Как ни странно это звучит, гипертрихоз не вызван какой-либо одной мутацией или воздействием. Ни каких двух. Фактически, десятки различных обстоятельств, как генетических, так и приобретенных, могут вызвать гипертрихоз, то есть он может возникнуть в любой момент чьей-либо жизни. Люди с обширным гипертрихозом обычно находили работу цирковыми артистами в менее чуткие эпохи, часто позиционируя себя как недостающие звенья или гибриды человека и животного.

1 Акромегалия

Практически в каждом случае акромегалия – это состояние, вызванное доброкачественной опухолью гипофиза, которая приводит к чрезмерной выработке гормона роста. Иногда это приводит только к легким симптомам, таким как увеличение рук или челюстей. В других случаях это привело к резкому увеличению общего размера тела. Фактически, именно акромегалия и стала причиной знаменитого роста Андре Великана.

И не только Андре, но и других борцов-гигантов, таких как Биг Шоу и Великий Хали. Вдобавок ко всему, есть чемпион по смешанным единоборствам Антонио «Снежный человек» Сильва, икона мотивации Тони Роббинс и – что, пожалуй, наименее удивительно – актер Карел Струикен, сыгравший Крена в фильмах «Семейка Аддамс».

Как и при других редких состояниях, его проявления могут сильно отличаться, как и прогноз. В случае с Андре Великаном его акромегалия в конечном итоге способствовала его безвременной смерти. Тем не менее, в случае 73-летнего Карела Штрайкена его акромегалия кажется скорее благословением, чем проклятием.