Доктор Хаус уходит в отставку: Искусственный интеллект поставил диагноз 18 детям, которым врачи не могли помочь годами

Мы привыкли, что онлайн-чат-боты порой раздают опасные медицинские рекомендации, которые в худшем случае отправляют людей в реанимацию. Однако в умелых руках — а именно в руках профессиональных врачей — эти инструменты способны на то, что человеку не под силу. Новое исследование Бостонской детской больницы доказало это на практике: алгоритмы искусственного интеллекта помогли поставить диагноз 18 детям, страдавшим от ранее неопознанных болезней.

С помощью технологий OpenAI дети с редчайшими симптомами и их родители получили ответы за считанные дни, а не за годы мучительной неизвестности.

Как ИИ находит иголку в стоге генетических сен

Исследование, опубликованное в престижном журнале NEJM AI, было проведено совместно Центром редких заболеваний Бостонской детской больницы и компанией OpenAI. Ученые выяснили, что инструменты техгиганта способны выявлять ошибки в геномах пациентов, которые годами ускользали от внимания генетиков.

Используя модель o3 Deep Research, команда проанализировала сотни геномов пациентов, которым так и не смогли поставить диагноз. Результат оказался ошеломляющим: почти в 5% случаев ИИ нашел генетическую причину болезни. Когда эту работу выполняет человек, анализ тысяч данных для поиска поломки в одном из 20 000 белок-кодирующих генов может занимать несколько дней или недель.

В ходе эксперимента система o3 обработала геномы 376 пациентов, у которых не было диагноза. Помимо «сырых» генетических данных, ИИ получил заметки лечащих врачей, описание симптомов и отфильтрованный список подозрительных генов. В итоге были выявлены новые диагнозы у 10 детей с тяжелыми нарушениями нервно-психического развития, у четырех — с нервно-мышечными расстройствами, и у двух — с психотическими заболеваниями раннего детского возраста. Более того, алгоритм установил причины внезапной смерти двоих детей, скончавшихся без какого-либо уточненного диагноза.

«Это переломный момент»: почему машина не устает

«Это меняет правила игры, — заявила NBC News ведущий исследователь проекта Кэтрин Браунштейн. — Учитывая, сколько раз эти геномы уже перепроверялись вручную, такой процент новых диагнозов — это огромная цифра. Каждый из них означает ответ для семьи, которая ждала его годами».

По словам Браунштейн, поиск мутации в геноме сравним с поиском иголки в стоге сена. «Это страницы и страницы генов, которые мне нужно перебрать по каждому случаю. А большая языковая модель не устает», — пояснила она.

Осторожный оптимизм: контроль человека не отменяется

Многие эксперты здравоохранения аплодируют результатам исследования, утверждая, что коммерческие ИИ-инструменты помогут врачам по всей стране находить ответы быстрее. Однако звучат и предостережения: системы искусственного интеллекта все еще требуют тщательной проверки человеком. Особенно на фоне того, что обычные пользователи все чаще обращаются к чат-ботам за медицинскими советами, рискуя нарваться на откровенно ложную информацию.

«Держать человека в контуре принятия решений — это не опция, а мера предосторожности, которая спасает жизни», — подчеркнул ранее в интервью The Post Энди Куртциг, генеральный директор поисковика Pearl.com на базе ИИ.

Несмотря на явный успех, исследовательская группа подчеркивает: технология не является панацеей от всех неидентифицируемых болезней, и пациентам категорически не рекомендуется использовать языковые модели для самодиагностики. Инструмент создан для того, чтобы помогать врачам ориентироваться в океане сложной медицинской информации быстрее, чем это делает человеческий мозг.

Источники: NEJM AI (New England Journal of Medicine AI), Boston Children's Hospital, OpenAI, NBC News, New York Post.