Исследователи секвенировали 137 геномов человека с Ближнего Востока

Усилия по секвенированию полного генома во всем мире позволили получить важную информацию о человеческом разнообразии, исторических миграциях и взаимоотношениях между людьми из разных регионов, но ученые до сих пор не имеют полной картины, потому что некоторые регионы и люди остаются недостаточно изученными.

Новое исследование опубликовано в журнале Cell, помогает заполнить один из этих больших пробелов, генерируя более 100 последовательностей генома с высоким охватом из восьми народов Ближнего Востока с помощью секвенирования связанного чтения.

“Ближний Восток является важным регионом для понимания истории человечества, миграций и эволюции: это место, где современные люди впервые вышли из Африки, где впервые поселились охотники-собиратели и превратились в фермеров, где возникли первые системы письма и где, возникли первые крупные известные цивилизации », – говорит Мохамед Альмарри из Института Wellcome Sanger, Великобритания. «Однако, несмотря на эту важность, регион исторически мало изучался в геномных исследованиях».

В новом исследовании Альмарри, Марк Хабер (Университет Бирмингема, Великобритания) и их коллеги секвенировали 137 полных геномов из восьми популяций Ближнего Востока.

Создав наиболее полный ресурс генетических вариаций человека на Ближнем Востоке с помощью новой технологии секвенирования, называемой секвенированием с последовательным чтением, исследователи смогли реконструировать геномную историю региона с беспрецедентным разрешением. Исследователи говорят, что некоторые из событий, зафиксированных в геномах Ближнего Востока, могут быть связаны с тем, что известно из археологии или лингвистики, например, с изобретением сельского хозяйства и распространением семитских языков. Но другие события можно выяснить, только изучив ДНК древних и современных людей, живших в этом регионе.

Некоторые из их наиболее заметных открытий включают следующее:

Идентификация 4,8 миллиона новых вариантов генов, специфичных для народов Ближнего Востока, которые теперь могут стать основой для будущих исследований.
Генетические варианты, демонстрирующие признаки отбора – другими словами, мутации, которые распространяются необычно быстро – возможно, из-за адаптации к изменяющейся среде и образу жизни.
В Леванте, где впервые было развито сельское хозяйство, население пережило массовый рост в связи с переходом к сельскому хозяйству, чего не было в Аравии.
Около 6000 лет назад арабское население сильно сократилось, что совпало с изменением климата в Аравии, превратившей ее из зеленого влажного региона в самую большую песчаную пустыню в мире.
Жители Ближнего Востока происходят от того же населения, которое распространилось из Африки 50–60 тысяч лет назад.
Арабские группы имеют значительно более низкую неандертальскую родословную, чем другие евразийцы, что может быть вызвано избыточной базальной евразийской и африканской родословной у арабов, которая истощает их неандертальскую родословную.
Перемещение населения во время бронзового века потенциально распространило семитские языки от Леванта до Аравии и Восточной Африки.

Увеличение частоты вариантов, связанных с диабетом 2 типа, в некоторых популяциях за последние 2000 лет, что позволяет предположить, что варианты, которые были полезны в прошлом, сегодня связаны с заболеваниями.
«Мы обнаружили 4,8 миллиона вариантов, которые ранее не были обнаружены в других популяциях», – говорит Хабер. «Сотни тысяч из них распространены в регионе, и любой из них может иметь медицинское значение».

«Наше исследование заполняет большой пробел в международных геномных проектах, каталогизируя генетические вариации на Ближнем Востоке», – говорит Крис Тайлер-Смит из Института Wellcome Sanger, Великобритания.

«Миллионы новых вариантов, которые мы обнаружили в нашем исследовании, улучшат будущие исследования медицинских ассоциаций в регионе. Наши результаты объясняют, как генетика жителей Ближнего Востока формировалась с течением времени, предоставляя новые идеи, которые дополняют знания из археологии, антропологии и лингвистики».

Исследователи говорят, что теперь они будут следить за вариантами, которые показывают доказательства отбора. Благодаря этим продолжающимся исследованиям они надеются глубже понять биологические эффекты этих вновь обнаруженных вариантов и при этом дополнительно уточнить генетическую историю региона.