Особая генетическая болезнь присутствует в организме у 1% граждан России

Работники Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики подсчитали, что каждый сотый житель россии является носителем гена болезни Вильсона-Коновалова.

«Заболевание трудно диагностировать. Его легко спутать с циррозом печени, болезнью Паркинсона», — сказал Лайфу аспирантАндрей Кудрявцев. По утверждению ученых, человек может быть носителем гена данной болезни, однако сам ей никогда не заболеть. Но у двоих носителей болезни родится 100% больной ребенок.

Болезнь Вильсона-Коновалова вызывает неконтролируемые мимические движения, а кроме этого нездоровое разрастание печени, эпилептические припадки.

При отсутствии правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова убивает человека за 5-7 лет.

Аномалия гена состоит в том, что с течением времени в человеческом мозгу и печени скапливается огромное количество меди.

На начальном этапе болезнь просто поддается лечению, есть необходимые лекарственные препараты.

— Это одно из немногих генетических заболеваний, которые можно вылечить.

Учёные уверяют, что могут предложить способ ДНК-диагностики, которая будет дешевый.